Присутствие специфического продукта ПЦР (ампликона) в подавляющем большинстве случаев обнаруживают электрофоретическим разделением ПЦР-амплификационной смеси на окрашенном бромистым этидием агарозном или полиакриламидном гелях. Специфичность полученного ампликона под­тверждается его положением (размерами) по отношению к маркерным фрагментам или ДНК-стандарту, обязательно вхо­дящему в состав предлагаемой разработчиками диагностичес­кой ПЦР тест-системы.

Следует отметить, что этап электрофореза в геле амплифицируемой ДНК увеличивает время и трудоемкость анализа, а значит, и стоимость по сравнению, например, с иммуноло­гическими тестами. Поэтому в последние годы разработаны методы, позволяющие производить оценку результатов без процедуры электрофореза или с использованием скоростных и механизированных вариантов. Дополнительные доказа­тельства специфичности ампликона можно получить путем расщепления специфическими рестриктазными ферментами или путем гибридизации со специфическим радиоактивным или флюоресцентным олигонуклеотидным зондом, а также прямым секвенированием (определением нуклеотидной по­следовательности) амплифицируемой ДНК, являющимся вы­соконадежным методом доказательства ее специфичности (применяется в основном для идентификации точечных мута­ций генов).